El análisis de datos de secuenciación genómica presenta una complejidad inherente debida tanto a factores biológicos intrínsecos a las muestras como a factores tecnológicos tales como volumen masivo de datos, requisitos de computación intensiva y los costes asociados.

Además, dada la rápida evolución del campo de la bioinformática y del conocimiento biológico, es necesario re-analizar los datos frecuentemente para que los pacientes se puedan beneficiar de los nuevos avances. La complejidad se magnifica en el estudio de enfermedades raras, donde los datos son escasos y dispersos. El desafío radica en integrar y analizar datos genómicos de diferentes fuentes cumpliendo los requisitos de privacidad.

Hemos utilizado dos soluciones en la nube (AWS Batch y AWS HealthOmics) para analizar datos de secuenciación masiva de 12000 muestras procedentes de pacientes con enfermedades raras. Acceder a sistemas de computación flexibles y escalables en la nube de AWS nos ha permitido implementar y analizar las muestras en menos de dos semanas.