Joan Gaztelu
Joan Gaztelu
Charla en AWS Community Day España 2024
  • Título: Revolucionando la investigación de enfermedades raras
  • Idioma: Español or English
  • Nivel: 200
  • Topic: Innovative Applications & Architectures
  • Descripción:

    El análisis de datos de secuenciación genómica presenta una complejidad inherente debida tanto a factores biológicos intrínsecos a las muestras como a factores tecnológicos tales como volumen masivo de datos, requisitos de computación intensiva y los costes asociados.

    Además, dada la rápida evolución del campo de la bioinformática y del conocimiento biológico, es necesario re-analizar los datos frecuentemente para que los pacientes se puedan beneficiar de los nuevos avances. La complejidad se magnifica en el estudio de enfermedades raras, donde los datos son escasos y dispersos. El desafío radica en integrar y analizar datos genómicos de diferentes fuentes cumpliendo los requisitos de privacidad.

    Hemos utilizado dos soluciones en la nube (AWS Batch y AWS HealthOmics) para analizar datos de secuenciación masiva de 12000 muestras procedentes de pacientes con enfermedades raras. Acceder a sistemas de computación flexibles y escalables en la nube de AWS nos ha permitido implementar y analizar las muestras en menos de dos semanas.

Más sobre de mi

At 26, I hold a Bachelor's in Bioinformatics and a Master's in Data Science. As a pipeline developer specializing in Nextflow, I utilize Amazon Web Services for deploying and running different types of pipelines, blending my expertise in bioinformatics with cutting-edge data science and cloud technologies.

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